兒童課後百分百

特殊疾病：「普瑞德威利症候群」俗稱「小胖威利」是一種罕見疾病，這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷造成。

其致病成因可分為：
（1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 
（2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 
（3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變 

新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。

症狀：
其主要症狀如下：
1. 肌肉鬆弛且張力不足
2. 呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停
3. 缺乏色素，膚色或髮色較淡
4. 近視或斜視問題
5. 發展遲緩及輕度智能障礙
6. 脊柱側彎、骨質疏鬆
7. 性腺發育不全，第二性徵不明顯
8. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等） 

治療：
治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始嘗試使用生長激素的治療方式，並且有不錯的治療效果。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。

如何幫助他：
可以多選擇的食物  ＜纖維＞＜非常低熱量食物〉，故從幼兒時期就要開始限制熱量的攝取。
營養照護一般原則 1. 患者在 2 歲以後，會有體重過重，血糖正常或偏高的問題。治療方針以控制 體重與血糖為主。 2. 需藉由飲食、運動、藥物三方面著手。而飲食控制尤其重要。其主要目的是 供給足夠且均衡的營養，維持理想體重，控制血糖，預防及延緩併發症的發 生。 3. 選擇體積大、熱量低之食物。 4. 避免高糖、高脂肪之食物。 5. 限制熱量飲食應該配合適當持續的運動，並建立適當的行為技巧，有助於體 重控制。 6. 依照醫生或營養師建議補充適量的礦物質、維生素。

資料來源:罕見疾病基金會http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/148